La mucoviscidose

Elle entraîne un épaississement du mucus produit par toute glande exocrine.
En pratique, cet épaississement va donner des infections des voies aériennes et un déficit en enzymes pancréatiques, enzymes destinées à "digérer" les graisses d'où diarrhée chronique avec selles grasses, nauséabondes et abondantes (stéatorrhée) et déficit d'absorption avec retard dans la prise de poids et de croissance.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se transmet sur le mode autosomique récessif, c'est- à-dire que seuls les patients ayant leurs 2 chromosomes atteints par la mutation (homozygotes) sont malades.
La fréquence est de 1 sur 2000 à 1 sur 3000 naissances vivantes.
Les hétérozygotes, c’est à dire ceux n’ayant qu’un seul chromosome atteint, représentent environ 4 % de la population générale. L’enfant issu de 2 parents hétérozygotes a une chance sur 4 d’être homozygote donc porteur de la maladie.

Il existe différentes expressions de la maladie dont le début peut se manifester dés la naissance (avant l'âge de 1 an dans 80 % des cas) mais aussi à l'âge l'adulte.
De plus il existe des degrés divers allant de la forme totalement silencieuse à des formes d'emblée gravissimes. Les signes peuvent aussi être à dominante respiratoire ou digestive mais c’est le versant respiratoire qui conditionne le pronostic. La moyenne de survie est d’environ 30 ans actuellement mais ce n’est qu’une moyenne, chaque cas est particulier.

les signes possibles:

-chez le nouveau-né:
Occlusion intestinale (iléus méconial).
Le prolapsus rectal (extériorisation du rectum) est toujours évocateur et justifie un test de la sueur systématique.

-chez le nourrisson et l'enfant:
*Les anomalies de la sécrétion des glandes sudoripares (qui produisent la sueur) donnent une saveur anormalement salée à la peau, ce qui est parfois remarquée par les mères de ces enfants (baiser salé). Cette perte en sel favorise aussi la déshydratation.
* Insuffisance pancréatique, avec stéatorrhée, gros ventre, retard pondéral.
*Toux chronique, puis infections bronchiques avec hypersécrétion. L'atteinte broncho-pulmonaire évolue par poussées qui conduisent en quelques mois ou plusieurs dizaines d'années à l'insuffisance respiratoire.
* Retard de croissance.
*La fibrose pancréatique peut s'étendre aux îlots de Langherans (producteurs de l’insuline). Dans 5 à 10 % des cas, le plus souvent à l'adolescence, apparaît alors un diabète sucré insulino-dépendant.
*Possibilité d’atteinte hépatique avec ictère, cirrhose, calculs de la vésicule biliaire

-chez l'adulte jeune:
*Bronchite chronique avec sécrétions visqueuses, abondantes. Parfois dilatation des bronches, pneumothorax récidivants (décollement de la plèvre).
*Simple rhinite ou sinusite chronique.
*insuffisance pancréatique exocrine avec stéatorrhée et amaigrissement
*Stérilité fréquente chez l'homme, hypofertilité chez la femme par augmentation de la viscosité de la glaire cervicale.

Dépistage et examens complémentaires:
-examen du chromosome 7 dans le trophoblaste, à la 10e sem. de grossesse.
-Test de la sueur : sudation provoquée et mesure de chlorémie avec électrode cutanée:
-Radio des poumons.
-exploration fonctionnelle respiratoire.
-échographie du pancréas.
-dans les cas difficiles un génotypage de l'ADN peut être demandée.

Cause
-maladie héréditaire: mutation génétique sur le bras long du chromosome 7.
-déficience d'une protéine régulant les échanges cellulaires de l'ion chlore.

-Prévention:
Dépistage prénatal de la mucoviscidose.
Dépistage possible à la naissance sur une goutte de sang prélevée au talon:

-Prévention des complications: vaccin antigrippal annuelle (1/2 dose chez l'enfant), vaccinations habituelles en particulier celle de la rougeole, suppression du tabagisme.

Traitements symptomatiques variables suivant l'âge et la gravité:

-régime hypercalorique et hyperprotidique, enrichi en vitamines D, A et E, zinc et sélénium.
-supplémentation en sel en cas de chaleur ou de fièvre.
-La kinésithérapie respiratoire est la clé de voûte du traitement. Elle sera quotidienne en accordant une grande importance à la séance du matin.
-exercices physiques quotidiens vivement conseillés et adaptés à l’état respiratoire du patient.
-Pulmozyme en aérosol:
Traitement relativement récent, c'est une désoxyribonucléase humaine délivrée en pharmacie des Hôpitaux.
C’est le meilleur fluidifiant des sécrétions purulentes.
-prophylaxie et traitement des infections des voies respiratoires.
Eviction des collectivités de jeunes enfants.
Antibiothérapie à fortes doses et pendant au moins 15 jours en cas d’infection et guidée par l’antibiogramme. Dans les cas plus évolués cures en intraveineuse tous les 3 mois même en l’absence d’infection patente.
Oxygénothérapie nocturne en cas d'hypoxie.
Enzymes pancréatiques per os : elles ont radicalement amélioré les problèmes digestifs
Conseil génétique pour le couple ou les parents consanguins.
Transplantation pulmonaire ou cardio-pulmonaire dans les formes très graves et après l'âge de 10 ans

La thérapie génique est le grand espoir des années à venir

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