L'hyperphénylalaninémie

 

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L'hyperphénylalaninémie



C'est une anomalie rare du metabolisme qui concerne un acide aminé que le corps, faute d'enzyme adaptée, ne peut détruire.
Si on alimente l'enfant normalement, le taux de phenyl alanine monte anormalement dans le sang et les voies urinaires (phenyl cetonurie)

Cela se fixe sur les neurones et donne des lésions cérébrales définitives !

il suffit de dépister cette anomalie a la naissance par le prélèvement d'une goutte de sang au pied, si la maladie est présente, il suffit de donner un régime sans PHENYLalanine, à vie, pour éviter tous les dégâts !

 

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