Dépistage neo-natal |
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Dépistage neo-natalË l'âge de quelques jours ( trois ou quatre) votre enfant va bénéficier d'un dépistage systématique des maladies métaboliques. Les deux principales sont la Phénylcétonurie ou Hyperalaninémie et l'Hypothyroïdie congénitale. L'intérêt du dépistage précoce de ces maladies dès la naissance est qu'elles peuvent bénéficier d'un traitement efficace soit par le régime soit par l'apport de médicaments et éviter ainsi toute encéphalopathie qui deviendrait définitive. Elles ne sont pas curables mais soignables au point de permettre un développement psychomoteur normal Pour réaliser ces tests il suffit de pratiquer de petits prélèvements sanguins Ceux-ci seront pratiqués sur le nourrisson à l'aide d'une simple piqûre d'aiguille au niveau du talon et le prélèvement de quelques gouttes de sang qui seront étalées sur du papier Buvard. Ce petit carton est ensuite envoyé à un laboratoire agréé et soumis à l'analyse. Si les résultats sont positifs, l'enfant est convoqué dans un centre spécialisé afin de mettre en place le traitement sans retard. Si le test est douteux, ou s'il a été techniquement inexploitable, un nouveau prélèvement, en général après le retour a domicile sera réalisé. La première de ces maladies : la PHENYLCETONURIE entraîne l'accumulation de Phénylalanine dans le sang du bébé, cet acide aminé qui est normalement utile et métabolisé se fixe sur les cellules cérébrales et entraîne des lésions définitives et une débilité mentale. Un simple régime, prescrit par un centre spécialisé, permet de diminuer dans la nourriture des apports de Phénylalanine, et d'éviter son accumulation dans le sang. La deuxième de ces maladies L'hypothyroïdie congénitale entraîne-t-elle aussi des anomalies cérébrales importantes et une débilité mentale. Là aussi, le bébé sera pris en charge dans un centre spécialisé bénéficiera d'un apport en Hormone thyroïdienne Qui lui fait défaut qui permettra de neutraliser en totalité des conséquences de la maladie en autorisant un développement cérébral normal.
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