Génome humain et conséquences sur la médecine

Quels progrès médicaux possibles avec la connaissance du génome humain.

Le dépistage anténatal se fait par analyse des chromosomes placentaires (zone intermédiaire fixée sur l'utérus, le cordon ombilicale en part pour aller nourrir l'embryon) ou du liquide amniotique (liquide dans lequel baigne l'embryon) et donc indirectement de l'embryon.
Cette analyse va permettre de repérer très tôt toute anomalie grave pouvant toucher le futur bébé. Il est préférable pour que la méthode soit fiable à 100%, que le généticien sache ce qu'il doit chercher.

En cas d'anomalie, il importe aux parents, avec l'aide du médecin, de prendre la décision d'arrêter ou de laisser continuer la grossesse.

Le rêve de tout généticien est de pouvoir corriger des anomalies chromosomiques en remplaçant le chromosome anormal ou en ajoutant un fragment de chromosome fonctionnant normalement.
Le principe est simple, il suffit d'injecter dans le noyau cellulaire la version saine du ou des gènes défaillants. Cela est facile sur une bactérie ou un être unicellulaire, on sait le faire. C'est plus complexe sur un être composé de milliards de cellules car il faut corriger une grande partie des cellules de l'organe atteint. Il faut trouver un moyen de pénétrer le noyau de toutes ces cellules pour y apporter le ou les gènes sains.
La voie virale est à l'étude. On injecte dans un virus bénin ou inactivé le gène sain. Le virus va ensuite contaminer les cellules de l'organisme à guérir. Il agit, comme tout virus, en injectant dans les cellules ainsi infestées ce qu'il contient dans son enveloppe (on ne parle pas de membrane cellulaire pour un virus), c'est à dire son propre matériel génétique de réplication (de reproduction) et le gène qu'on lui a injecté.
Une fois dans le noyau, la cellule va pouvoir utiliser le nouveau gène et copier un modèle fonctionnel de la molécule défaillante, à l'origine de la maladie génétique.

Un autre moyen consiste à fabriquer en très grande quantité le gène. On fabrique donc un gène artificiel que l'on va injecter en espérant qu'une partie va pénétrer les cellules et se substituer au gène défaillant. Il faut pour cela de grande quantité du gène à injecter. En outre, il ne faut pas que le gène ainsi utilisé et circulant dans le sang, engendre des troubles graves de santé.

Actuellement, aucune des technique n'est au point. Des procès sont fait dans le choix de virus et dans les moyens qui devraient permettre de tolérer le processus d'inoculation du gène.

Bref, sous cette forme ou sous une autre, c'est la médecine de demain ou... d'après demain.